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Das Pfeiffer-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der dazu führt, dass Kopf und Gesicht des Babys abnormal aussehen. Dieser Zustand kann auch die Form der Finger und Zehen des Babys beeinflussen. Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die nur bei 1 von 100.000 Babys auftritt
Pfeiffer-Syndrom tritt auf, wenn die Schädelknochen vorzeitig verschmelzen, also wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Dadurch hat das Gehirn des Babys nicht genug Platz, um zu wachsen und sich zu entwickeln.
Unter normalen Bedingungen sollten die Schädelknochen des Babys weich sein, damit sich das Gehirn entwickeln kann. Nachdem Gehirn und Kopf vollständig ausgebildet sind, verschmelzen die Schädelknochen, was etwa im Alter von 2 Jahren ist.
Die Ursache des Pfeiffer-Syndroms
Pfeiffer-Syndrom wird durch Mutationen in 1 von 2 Genen verursacht, die bei der Bildung fötaler Knochen im Mutterleib eine Rolle spielen. Dieser Zustand kann aufgrund von Vererbung durch die Eltern oder aufgrund einer neuen Mutation im Gen auftreten.
Außerdem zeigt eine Studie, dass Sperma eines zu alten Vaters auch das Risiko für Genmutationen und das Pfeiffer-Syndrom bei seinem Kind erhöhen kann.
Die Anzeichen von Babys mit Pfeiffer-Syndrom variieren je nach Schweregrad und Art des erlittenen Pfeiffer-Syndroms. Aber im Allgemeinen sind die Zeichen an seinen Gliedmaßen zu sehen, insbesondere an der Struktur von Gesicht und Kopf.
Normalerweise kann der Arzt die Möglichkeit dieses Syndroms feststellen, wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet, durch eine Ultraschalluntersuchung oder durch eine genetische Untersuchung.
Arten des Pfeiffer-Syndroms
Im Allgemeinen wird das Pfeiffer-Syndrom in drei Typen unterteilt, die vom ersten leichten Typ bis zum drittschwersten Typ reichen. Für weitere Einzelheiten finden Sie hier eine Erklärung der drei Arten des Pfeiffer-Syndroms:
Typ 1
Pfeiffer-Syndrom Typ 1 ist der mildeste Typ, der nur die körperliche Verfassung des Babys betrifft und die Gehirnfunktion nicht beeinträchtigt. Einige der Anzeichen des Pfeiffer-Syndroms Typ 1 sind:
- Die Lage des rechten und linken Auges sieht weit auseinander aus (okulärer Hypertelorismus)
- Stirn sieht erhaben oder hervorstehend aus
- Der Hinterkopf ist flach (Brachyzephalie)
- Oberkiefer nicht vollständig entwickelt (hypoplastischer Oberkiefer)
- Unterer Überstand
- Zahn- oder Zahnfleischprobleme
- Zehen und Hände sind größer oder breiter
- Hörgeschädigt
Typ 2
Bei einem Baby wird das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 diagnostiziert, wenn die Symptome schwerwiegender und gefährlicher sind als die des Pfeiffer-Syndroms Typ 1. Zu den offensichtlichen Anzeichen des Pfeiffer-Syndroms Typ 2 gehören:
- Das Gesicht hat die Form eines Kleeblatts mit einer kleinen Spitze und einem vergrößerten Kiefer. Dies liegt daran, dass die Knochen des Kopfes und des Gesichts schneller verschmolzen sind, als sie sollten
- Augen, die hervorstehen, als würden sie gleich aus den Augenlidern herausspringen (Exophthalmus)
- Das Gehirn hört auf zu wachsen oder wächst nicht so wie es sollte
- Schwierigkeiten beim richtigen Atmen aufgrund von Hals-, Mund- oder Nasenerkrankungen
- Die Ansammlung von Flüssigkeit in der Gehirnhöhle (Hydrozephalus)
- hat eine Knochenerkrankung, die die Ellbogen- und Kniegelenke betrifft (Ankylose)
Typ 3
Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ist die schwerste und lebensbedrohlichste Erkrankung. Anomalien treten nicht im Schädel auf, sondern in den Organen des Körpers. Einige der Anzeichen, die beim Pfeiffer-Syndrom Typ 3 auftreten können, sind:
- Erkrankungen in Körperorganen wie Lunge, Herz und Nieren
- Kognitive (Denk-) und Lernstörungen
Wenn Sie Pfeiffer-Syndrom Typ 3 haben, muss sich Ihr Baby wahrscheinlich im Laufe seines Lebens vielen Operationen unterziehen, um die Symptome zu behandeln, die als Folge dieser Störung auftreten, und um bis ins Erwachsenen alter zu überleben.
Obwohl sie sich möglicherweise mehreren Operationen unterziehen müssen und den größten Teil ihrer Kindheit mit Physiotherapie verbringen müssen, haben Babys mit Pfeiffer-Syndrom, unabhängig vom Typ, immer noch die Chance, wie andere Kinder in ihrem Alter zu leben.
Also, wenn bei Ihrem Kind das Pfeiffer-Syndrom diagnostiziert wird, seien Sie geduldig und optimistisch. Konsultieren Sie den Zustand des Kindes sofort beim Arzt, um sofort geeignete Behandlungsempfehlungen zu erh alten. Je schneller die Behandlung, desto bessere Ergebnisse kann das Kind erzielen.
